Gaucherin tauti: Apua

Terveys Jorma Huhtamo Lokakuu 10, 2017 0 12
FONT SIZE:
fontsize_dec
fontsize_inc

Mikä on Gaucherin tauti?

Ne kärsivät tästä taudista on ongelmia metaboloivien tietty tyyppi rasvaa.
Kaikentyyppisissä taudin, entsyymiä, joka palvelee hajottaa tietynlainen rasvaa ei toimi niin kuin sen pitäisi. Rasva jatkuu kerääntyä, erityisesti maksassa, pernassa ja luuytimessä. Tämä aiheuttaa useita ongelmia.

On olemassa kolme erilaista Gaucherin taudin.

Tyypin 1 on yleisin, ja oireet voivat olla lievä, kohtalainen tai vaikea. Joskus sinulla ei ole mitään oireita. Tyypin 1 on olemassa erilaisia ​​hoitoja.
Tyypit 2 ja 3 ovat vakavimpia. Tyypin 2 vahingot selkärangan ja aivojen. Lasten kanssa Gaucherin tautia tyypin 2 harvoin yli 2-vuotiaille lapsille. Tyyppi 3 vaikuttaa aivojen ja selkäytimen, mutta oireet yleensä ovat huomanneet enemmän myöhempinä vuosina.

On hoitoja Gaucherin taudin, mutta elää krooninen sairaus voi olla hyvin stressaavaa, varsinkin jos olet lapsen vanhemmat tähän tautiin.
Avain antaa lapselle paras mahdollinen elämänlaatu on saada apua ja tukea edessä haasteita ja korostavat, että tämä edellytys merkitsee.
Gaucherin tauti voi olla erilaisia ​​oireita, kuten mustelmat, turvonnut vatsa, verenvuoto. Ei voi olla ongelmia veren hyytymistä, tai saatat kärsiä anemia.
Myös luun mineraali, joka voi aiheuttaa kipua ja suurentunut murtumariski.
Se on perinnöllinen sairaus -Noin yksi henkilö 450 Ashkenazi juutalainen syntyperä vaikuttaa tämän ehdon. Se on yleisin geneettinen sairaus keskuudessa juutalaisen väestön.

Syyt

Gaucherin tauti on perinnöllinen ja on aiheuttanut toimintahäiriö GBA-geenin.
Voit olla Gaucherin tautia kun molemmat vanhemmat siirtää viallisen geenin GBA. Voit myös siirtää geenin lapsilleen, vaikka ei sairastunut tautiin.

Oire

Oireet riippuvat Gaucherin taudin.
Type1. Se on yleisin, ei yleensä eivät vaikuta aivojen tai selkärangan. Oireet voivat ilmetä milloin tahansa elämän, mutta alkavat yleensä aikaan nuoruusiässä. Joskus tauti on lievä ja ei ole erityisiä oireita. Varoitusmerkit ovat:

- Mustelmat
- Nosebleed
- Väsymys
- Laajentuminen pernan tai maksan, joka aiheuttaa turvotusta vatsan
- Luukipu, niveltulehdus, murtumat

Tyyppi 2. Tämä muunnelma sairaus vaikuttaa selkäytimen ja aivojen ja on erittäin vakava. Lasten kanssa tämä ehto yleensä eivät selviä yli 2-vuotiaille lapsille.
Oireet ovat:

- Silmien liikkeet edestakaisin
- Kasvu alle keskiarvon, joka tunnetaan myös nimellä "epäonnistuminen menestyä"
- Viheltävää ääntä aikana hengitys
- Kohtaukset
- Aivovaurioita, erityisesti aivorungon
- Maksan tai pernan

Tyyppi 3. Tällainen vaikuttaa aivojen ja selkäytimen. Oireet ovat samanlaisia ​​kuin tyypin 2, mutta yleensä tapahtuu, kun lapsi on vanhempi, ja oireet pahenevat hitaammin.

Gaucherin tauti syntymää. Se on vakavin muoto. Lapsi tämän sairauden yleensä elää vain muutaman päivän. Oireet, kestämätön vastasyntyneelle, ovat:

- Ylimääräinen neste elimistössä ennen tai pian syntymän jälkeen
- Kuiva iho, hilseilevä tai muita iho-ongelmia
- Maksan ja pernan
- Vakavia ongelmia aivojen ja selkärangan

Sydän- ja verisuonitautien Gaucher. Se on harvinainen, ja vaikuttaa erityisesti sydän. Oireet ovat:

- Jäykkyys sydänläpät ja verisuonten
- Bone ongelmat
- Laajentunut perna
- Silmäongelmat

Etsi diagnoosi

Tuolloin käynti lääkärin, hän pyytää:

- Milloin alkaa olla ensimmäiset oireet?
- Mikä on etnisyys perheesi?
- Menneinä sukupolvien perheen oli influenssa-kaltainen sairaus?
- On ollut tapauksia alle 2 vuotta, jotka kuoli perheesi?

Jos lääkärisi epäilee, että se voi olla Gaucherin tauti, se voi määrätä verikokeen vahvistaa sitä.
Lääkäri myös suorittaa säännöllisiä testejä seurata kunnossa. Voit joutua tekemään MRI onko perna tai maksa suurennetaan. Voit myös tehdä luuntiheys testi tutkimaan mahdollisia luukatoa.

Jos Gaucherin tautia esiintyy perheesi, voit etsiä verikokeita tai syljen nähdä, jos on olemassa riski kulkee sairauden lapsilleen.

Kysymyksiä kysyä lääkäriltä

-En Oireet muuttuvat ajan myötä? Milloin ja miten?
-Mitä Paras hoito tilani?
-Nämä Hoidot olla haittavaikutuksia? Mitä voin tehdä niiden välttämiseksi?
-Esistono Kliiniset tutkimukset että voisin luottaa?
-Mitä Uusia oireita minun pitäisi odottaa?
-Kun Että säännölliset lääkärintarkastukset pitäisi tehdä?
-Minulla Kuulla muita asiantuntijoita?
-Tämä Tauti voi vaarantaa terveyden näiden ympärilläni?
-Minulla Syöttää nimeni rekisteriin ihmisten Gaucherin oireyhtymä?
-Jos Minulla on lapsia, kuinka monia mahdollisuuksia on saada tauti?

Hoidot

Hoitomuoto riippuu Gaucherin taudin että olet kärsivät.

Entsyymikorvaushoito voi olla hyvä valinta tyypin 1 ja joissakin tapauksissa tyypin 3.
Se auttaa tuotanto punasolujen ja vähentää laajentuneen maksan tai pernan.
Lääkehoito Entsyymikorvaushoidon voi olla:

• Imigluseraasi
• Taliglucerase alfa
• velagluseraasi alfaa

Tyypin 1 Sitten eliglustat ja miglustaatti, pillereitä, jotka rajoittavat muodostumista rasvaa kehossa.

Ei ole olemassa hoitoa estää tyypin 3 vahingoittamasta aivoihin. Joitakin menetelmiä lievittää oireita ovat:

• Verensiirtoja vähentää anemia
• Huumeet vahvistaa luita, vähentää kipua ja estää rasvan kertymisen
• Nivelproteesit helpottaa liikkumista
• Interventio poisto laajentunut perna
• kantasolusiirto. Tämä menettely on riskialtista ja voi aiheuttaa välittömiä ja pitkäaikaisia, joten sitä käytetään harvoin.

Ennuste

Koska tauti vaihtelee henkilöstä toiseen, on tärkeää kuulla lääkäriltä säännöllisesti varmista, että sinulla on paras hoito niiden kunto.
Lääkkeet voivat parantaa elämäntapa ja elää pidempään.
Tutkijat etsivät jatkuvasti parempia hoitoja taudin torjumiseksi. Voit pyytää osallistumaan erityisiä kliinisiä tutkimuksia niiden lääkäri.
Lasten kanssa Gaucherin tauti on usein vaikeuksia kasvaa ja voi nousta murrosiän pienellä viiveellä.

Riippuen oireet, voit joutua rajoittamaan niiden liikuntaa tai kontaktilajit.
Usein monet potilaat kokevat voimakasta kipua ja väsymystä. Se voisi olla vaikea liikkua. On asioita, kuitenkin pieni, mutta ne voivat tehdä eron. Esimerkiksi pyörätuolilla tai kainalosauvat voi olla hyötyä, jos sinulla on ongelmia kävely. Loppu on aina tehokas.

Potilaat, joilla on vakavia oireita saattaa tarvita apua ja kotihoidon.
Olitpa kärsivät sairaus tai käytät huolta joku vaikuttaa, kunto on erittäin vaikea hallita. Usein tuetaan muita ihmisiä samassa tilanteessa voi olla lohduttavaa kohtaamaan päivittäiset haasteet. Jakaa kokemuksia ja tietoa voi auttaa sinua tuntemaan vähemmän eristyksissä.
Jopa ammatti neuvoja voi auttaa sinua selviytymään tunteita ja pettymyksiä johtuvat tästä taudista.

Tuki

Voit löytää tietoa taudista ja tukiryhmien National Gaucher säätiö.
Tällä keskus voit jakaa kokemuksia muiden ihmisten kärsivät Gaucherin tautia.

(0)
(0)